Descifrar las instrucciones genéticas de una persona no predice su futuro médico.
El borrador inicial del genoma humano se presentó en el año 2000.
Por Tina Hesman Saey
Traducción por Claudio Pairoba
CHICAGO — El libro de instrucciones genéticas para los seres humanos es tan pobre para predecir enfermedades como lo es un almanaque para predecir el clima, es lo que concluye un prominente investigador en cáncer a partir de un análisis de los datos genéticos obtenidos de miles de pares de gemelos idénticos.
Una revolución tecnológica ha hecho que descifrar los libros con instrucciones genéticas, llamados genomas, sea más rápido y barato que nunca. Muchos científicos han tratado de vender al genoma como una bola de cristal para espiar la salud futura de la gente. Pero Bert Vogelstein de la Facultad de Medicina en la Universidad John Hopkins se preguntaba cuanta información podía obtenerse a partir del conocimiento de la constitución genética de una persona.
Así que Vogelstein y sus colegas juntaron registros médicos de 53.666 pares de gemelos de todo el mundo. Gemelos idénticos comparten su composición genética, de modo que al examinar la historia clínica de uno de ellos podría revelar las complicaciones médicas que el otro gemelo puede tener que enfrentar. Los investigadores no descifraron los genomas de ninguno de estos gemelos pero usaron los datos médicos para desarrollar una fórmula matemática que predijera el riesgo máximo y mínimo de padecer 24 enfermedades diferentes, incluyendo varios tipos de cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes y enfermedad de Alzheirmer.
En todos los casos excepto 4 enfermedades, los datos genéticos no pudieron determinar quien tiene mayores probabilidades de contraer alguna de estas patologías en la mayoría de los casos, informó Vogelstein el 2 de Abril en la reunión anual de la Asociación Norteamericana para la Investigación en Cáncer. Los resultados también fueron publicados en la edición online de Science Translational Medicine.
“Básicamente, uno todavía puede tener un mejor diagnóstico poniendo a un individuo en la balanza y preguntándole si es fumador o no,”dice Walter Willet, un epidemiólogo en la Facultad de Salud Pública de Harvard, quien no formó parte del estudio.
De acuerdo a los criterios del equipo, un resultado se consideró positivo si muestra que una persona tiene un 10% o más de posibilidades de desarrollar una enfermedad determinada. Los investigadores encontraron que para la mayoría de estas enfermedades, solo una pequeña fracción de gente tendría un resultado positivo.
Por ejemplo, para el cancer de ovarios, solo entre 1 y 23% de las mujeres que desarrollarán eventualmente este tipo de cáncer tendrían un resultado positivo. Así que las mayoría de las mujeres que tendrán cáncer de ovarios hubieran recibido un resultado negativo.
Eso se debe a que la genética es solo un parte de la historia cuando se trata de la salud. El estilo de vida, el ambiente y el azar juegan un rol más importante que los genes, o el trabajo con los genes, para causar o proteger de una enfermedad.
Pero para el pequeño número de personas que sí reciben un resultado positivo, esa información puede ser sumamente importante. “Incluso si la mayoría de los individuos reciben tests negativos, uno no sabe hasta que se hace la prueba”, dice George Church, un genetista de Harvard y fundador del Proyecto de Genoma Personal, un esfuerzo para catalogar genomas y relacionar variación genética con características individuales. “Es similar a un seguro contra incendios. Uno no sabe por adelantado si pertenece a la mayoría que no perderá su casa.”
Los médicos, especialmente aquellos que tratan el cáncer, ya han pasado por encendidos debates sobre el valor del testeo genético, manifiesta Olufunmilayo Olopade, director de la Clínica para Riesgo de Cáncer, de la Universidad de Chicago. Cuanto más sepan los médicos y los científicos acerca de los genomas, mejor podrán aconsejar y tratar a los pacientes, expresó.
Pero Vogelstein dice que tanto él como sus colegas no están haciendo un juicio de valor acerca de la utilidad del secuenciamiento genético. “Lo que estamos tratando de hacer es, simplemente, hacer un balance de la situación”, dijo.
Fuente:
www.sciencenews.org
Traducción por Claudio Pairoba
CHICAGO — El libro de instrucciones genéticas para los seres humanos es tan pobre para predecir enfermedades como lo es un almanaque para predecir el clima, es lo que concluye un prominente investigador en cáncer a partir de un análisis de los datos genéticos obtenidos de miles de pares de gemelos idénticos.
Una revolución tecnológica ha hecho que descifrar los libros con instrucciones genéticas, llamados genomas, sea más rápido y barato que nunca. Muchos científicos han tratado de vender al genoma como una bola de cristal para espiar la salud futura de la gente. Pero Bert Vogelstein de la Facultad de Medicina en la Universidad John Hopkins se preguntaba cuanta información podía obtenerse a partir del conocimiento de la constitución genética de una persona.
Así que Vogelstein y sus colegas juntaron registros médicos de 53.666 pares de gemelos de todo el mundo. Gemelos idénticos comparten su composición genética, de modo que al examinar la historia clínica de uno de ellos podría revelar las complicaciones médicas que el otro gemelo puede tener que enfrentar. Los investigadores no descifraron los genomas de ninguno de estos gemelos pero usaron los datos médicos para desarrollar una fórmula matemática que predijera el riesgo máximo y mínimo de padecer 24 enfermedades diferentes, incluyendo varios tipos de cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes y enfermedad de Alzheirmer.
En todos los casos excepto 4 enfermedades, los datos genéticos no pudieron determinar quien tiene mayores probabilidades de contraer alguna de estas patologías en la mayoría de los casos, informó Vogelstein el 2 de Abril en la reunión anual de la Asociación Norteamericana para la Investigación en Cáncer. Los resultados también fueron publicados en la edición online de Science Translational Medicine.
“Básicamente, uno todavía puede tener un mejor diagnóstico poniendo a un individuo en la balanza y preguntándole si es fumador o no,”dice Walter Willet, un epidemiólogo en la Facultad de Salud Pública de Harvard, quien no formó parte del estudio.
De acuerdo a los criterios del equipo, un resultado se consideró positivo si muestra que una persona tiene un 10% o más de posibilidades de desarrollar una enfermedad determinada. Los investigadores encontraron que para la mayoría de estas enfermedades, solo una pequeña fracción de gente tendría un resultado positivo.
Por ejemplo, para el cancer de ovarios, solo entre 1 y 23% de las mujeres que desarrollarán eventualmente este tipo de cáncer tendrían un resultado positivo. Así que las mayoría de las mujeres que tendrán cáncer de ovarios hubieran recibido un resultado negativo.
Eso se debe a que la genética es solo un parte de la historia cuando se trata de la salud. El estilo de vida, el ambiente y el azar juegan un rol más importante que los genes, o el trabajo con los genes, para causar o proteger de una enfermedad.
Pero para el pequeño número de personas que sí reciben un resultado positivo, esa información puede ser sumamente importante. “Incluso si la mayoría de los individuos reciben tests negativos, uno no sabe hasta que se hace la prueba”, dice George Church, un genetista de Harvard y fundador del Proyecto de Genoma Personal, un esfuerzo para catalogar genomas y relacionar variación genética con características individuales. “Es similar a un seguro contra incendios. Uno no sabe por adelantado si pertenece a la mayoría que no perderá su casa.”
Los médicos, especialmente aquellos que tratan el cáncer, ya han pasado por encendidos debates sobre el valor del testeo genético, manifiesta Olufunmilayo Olopade, director de la Clínica para Riesgo de Cáncer, de la Universidad de Chicago. Cuanto más sepan los médicos y los científicos acerca de los genomas, mejor podrán aconsejar y tratar a los pacientes, expresó.
Pero Vogelstein dice que tanto él como sus colegas no están haciendo un juicio de valor acerca de la utilidad del secuenciamiento genético. “Lo que estamos tratando de hacer es, simplemente, hacer un balance de la situación”, dijo.
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www.sciencenews.org
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