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| Nadia y su padre en una imagen colgada en la página de Facebook de la asociación que recauda fondos para la niña. |
Por Lluís Montoliu*
Nadia es una niña de once años afectada por una dolencia congénita poco frecuente, una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia de la que se conocen un centenar de casos en todo el mundo. Como desgraciadamente es el caso, con los otros miles de enfermedades raras que conocemos esta también es incurable, por el momento.
La tricodistrofia
es una patología compleja causada por mutaciones en alguno de los seis
genes conocidos asociados a esta enfermedad, según la base de datos OMIM
que recoge todos los genes humanos y enfermedades congénitas. Cursa con
alteraciones dermatológicas: cabello frágil, deficiente en azufre, con
un bandeado característico que es diagnóstico de la enfermedad. Los
pacientes pueden presentar alteraciones cutáneas y retraso en el
crecimiento y neurológico, además de otras alteraciones clínicas.
Existen formas fotosensibles y no fotosensibles de la enfermedad que, en
algunos casos, manifiestan una propensión al envejecimiento prematuro.
No existen datos de una mayor incidencia de cáncer ni necesariamente de
una mortalidad prematura.
Hasta aquí los datos que cualquier
profesional o persona interesada podría encontrar fácilmente en
internet, consultando las fuentes adecuadas. Sin embargo hemos conocido
el caso de Nadia tras una serie de artículos periodísticos y campañas de
recogida de fondos iniciadas por el padre de la niña, al parecer con el
objetivo de financiar terapias desconocidas, tras presentar el caso de
su hija como una enfermedad extraordinariamente grave y necesitada
urgentemente de tratamiento.
Tras un primer artículo en El Mundo y la visita del padre con la niña a diversos programas de televisión, el autor del blog Mala Prensa y periodistas de Hipertextual y de Materia-El País sospecharon de la veracidad de los datos que aparecían en el relato original e iniciaron el necesario contraste de información proporcionada por el padre, que no se había realizado antes. Cotejaron datos de lugares, hospitales, ciudades, tratamientos, operaciones e investigadores que el padre de Nadia decía haber recibido, visitado o contactado, sin que fuera posible confirmar nada.
Los sucesivos
artículos de investigación periodística acabaron demostrando que los
datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos, lo cual ha
provocado la lógica sorpresa y consternación social, en especial de
todas aquellas personas que, con buena fe y mejor voluntad, aportaron su
dinero para ayudar al padre de Nadia sin sospechar que podían ser
víctimas de una estafa. La justicia ha empezado a investigar el caso y
se encargará de dilucidar los posibles delitos que esta persona pueda
haber cometido.
Ante tan desgraciado incidente cabe preguntarse si
podemos aprender algo de este caso. Esta es mi reflexión personal al
respecto.
El mito de los expertos estadounidenses
Nuestro
país, a pesar de la crisis y las políticas de recortes económicos de
los últimos años, sigue contando con una sanidad pública de gran
calidad, en la que trabajan excelentes profesionales cuya formación y
experiencia es comparable a la de los mejores hospitales privados
estadounidenses, que frecuentemente aparecen citados en campañas
solidarias como la que nos ocupa.
Adicionalmente, desde hace diez años, España cuenta con un Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER),
dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en el que se inscribe
una área temática enfocada al estudio de las enfermedades raras (CIBERER)
y en la que trabajamos 62 laboratorios, cada uno especializado en un
grupo de enfermedades raras, siguiendo estrategias similares existentes
en otros países europeos. Por lo tanto, en nuestro país existen
profesionales cualificados que, o bien trabajan o pueden conocer de
forma directa una determinada enfermedad rara, o bien conocen quién, en
España o en cualquier otro sitio del mundo, es grupo de referencia en
esta enfermedad rara o puede aportar información sobre ella.
Ante
este tipo de campañas de recogida de fondos, como la del padre de Nadia,
lo primero que se nos debería ocurrir es preguntar qué hospital, qué
profesional o equipo de trabajo está llevando el caso, quién es el
médico que está tratando a la niña. Puesto que esta niña, que es la que
realmente sufre la enfermedad rara, debe estar registrada y recibir
seguimiento por parte de algún profesional del sistema nacional de
salud, de alguno de los sistemas sanitarios existentes en nuestras
comunidades autónomas.
No parece razonable invocar a la existencia
de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales
sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son
ignoradas aquí y que tampoco se detallan.
Es urgente investigar para millones de pacientes
Existen miles de enfermedades raras, como se detalla en el portal Orphanet,
que afectan, cada una de ellas, a un reducido número de pacientes pero
que, globalmente, suponen alrededor de tres millones de personas
afectadas en nuestro país. Esto cambia la perspectiva y obliga a tener
en cuenta este gran colectivo de personas, necesitadas de toda la
atención sanitaria que puedan requerir e, igualmente, necesitadas de
todo el esfuerzo investigador que podamos realizar.
Es muy
importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en
dos objetivos principales: conseguir el diagnóstico genético; y
desarrollar tratamientos que puedan servir para paliar o curar parcial o
totalmente la enfermedad.
El riesgo, tras el inesperado giro que
ha dado el caso de Nadia, es que la sociedad desconfíe de futuras
campañas similares iniciadas por otros padres de niños afectados por
alguna otra enfermedad rara, totalmente legítimas y veraces, que sin
embargo susciten cierta desconfianza entre los posibles donantes ante el
temor de poder ser estafados nuevamente.
¿Son necesarias en España estas campañas solidarias de recogida de
fondos? En principio, el sistema nacional público de salud debería poder
hacerse cargo de cualquier paciente de nuestro país. Aunque,
obviamente, los fondos destinados a la sanidad son, como cualquier otra
partida presupuestaria, limitados. Por ello es totalmente comprensible
que los padres de cualquier niño afectado, en el ejercicio de su
libertad y en su deseo de encontrar una pronta solución a la enfermedad
que afecta a su hijo, decidan solicitar el apoyo de la sociedad para
acceder más fácilmente a determinadas investigaciones o tratamientos.
¿Qué debemos pedir a una campaña solidaria?
En
estos casos, una garantía de calidad exigible a cualquiera de estas
campañas es que los padres cuenten con el apoyo o colaboración de
profesionales que avalen y certifiquen la legitimidad, oportunidad y
adecuación de la investigación o del tratamiento para los cuales se
solicita el dinero. Ejemplos excelentes de campañas solidarias tenemos
en nuestro país, como la iniciativa La Marató de TV3, que anualmente destina los fondos recaudados a la investigación de una enfermedad o grupo de enfermedades.
Debemos
seguir apoyando la investigación de alta calidad en enfermedades raras,
solicitando al Gobierno más fondos dedicados a la investigación
biomédica, apostando por el conocimiento, por el estudio pormenorizado y
sistemático de estas enfermedades raras, para poder prestar a los
pacientes afectados toda la información, el diagnóstico, el apoyo y el
tratamiento, cuando exista, posibles.
*Lluís Montoliu es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII, donde es coordinador del área de Patología Neurosensorial.
Fuente
agenciasinc.es
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