Un equipo de científicos del
CONICET decodificó el genoma completo de tres hermanos con trastorno
autista que son tratados en el Hospital Ramos Mejía y descubrieron la
alteración genética que puede causar la patología.
Por
primera vez en nuestro país, los científicos lograron secuenciar y
decodificar el genoma de tres pacientes con autismo y epilepsia. El
importante avance permitió identificar el rol que posee la alteración de
un gen en la aparición de los trastornos de espectro autista.
El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Los expertos identificaron una alteración en el gen denominado SHANK3. "El SHANK3 es un gen que es responsable de hasta el 2% de los trastornos del espectro autista con retraso mental severo. La alteración de dicho gen modifica la conectividad de distintas neuronas, y es probable que tenga un rol fundamental en el autismo", explicó el neurólogo Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y líder del proyecto junto con al químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez; los tres son investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
Los casos estudiados son de tres hermanos que sufren las mismas patologías y que son atendidos por el doctor Kauffman en el Hospital Ramos Mejía, donde se lleva a cabo el análisis de distintas enfermedades con base genética como ataxias, trastorno de movimientos o espasticidades. "Este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas", dijo Kauffman, y agregó que, "si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro".
En cuanto a los efectos que vienen aparejados con esta investigación, el experto aclaró que "el efecto más inmediato es poner fin a la odisea diagnóstica, el hecho de que las familias no consigan dar con las causas del trastorno, como así también con un diagnóstico temprano. Además, podremos mejorar el mecanismo de herencia genética, la posibilidad de recurrencia en una familia." "Disponer en la actualidad de tecnologías genómicas permite estudiar estos casos que antes no era posible", explicó Kauffman en diálogo con Tiempo.
La utilización de herramientas
de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación
masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales permite a los
profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes
en el genoma con el fin último de identificar la causa de las
enfermedades.
Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera
directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos
diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a
través de la utilización de tecnología local con recursos humanos
altamente calificados. Los trastornos del espectro autista se
caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona,
comportamientos repetitivos y fallas severas en el desarrollo del
lenguaje, entre otras manifestaciones clínicas.
Las enfermedades poco frecuentes presentan una prevalencia menor a cinco
personas cada 10 mil habitantes. Los avances en la genómica permiten
ahora reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está
"provocando un cambio de paradigma en la práctica médica", concluyó
Kauffman. «
Una plataforma tecnológica
La Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), cuyo nodo principal se
ubica en el Instituto de Cálculo de la Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales (UBA), es una plataforma tecnológica integrada por el CONICET a
través del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR- CONICET),
la Universidad de Buenos Aires (Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales – UBA), la Universidad Nacional de San Martín (UNSAM), a
través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB-INTECH) y
la Universidad Católica de Córdoba (UCC). Como todas las plataformas
tecnológicas, se constituyó con el objetivo de albergar tecnología de
frontera y personal altamente especializado, dedicados a proveer
productos y servicios científico-tecnológicos avanzados, necesarios para
grupos de investigación de excelencia y para empresas de base
tecnológica.
En este caso, la plataforma brinda servicios bioinformáticos a instituciones públicas y privadas. Su desarrollo fue posible gracias un subsidio de $ 7.978.700 otorgado por la cartera de Ciencia a través de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica.
Fuente:
No hay comentarios:
Publicar un comentario